На первинні імунодефіцити у світі страждають близько 10 мільйонів осіб. В Україні – офіційно понад тисячу. Але більшість людей, кажуть фахівці, навіть не чули такого діагнозу. Первинні імунодефіцити – це група генетично обумовлених, або, іншими словами, вроджених станів. Як живуть з первинними імунодефіцитами? Як діагностують? Які ліки потрібні, скільки вони коштують і де їх беруть?
Гліб Похтель – на перший погляд звичайний восьмирічний хлопчик. Та він вже подолав стільки випробувань, скільки деякі інші люди не проходять за все своє життя. Його первинний імунодефіцит проявився високою температурою вже через дві години після народження, розповідає мама Олена Похтель. Каже, що вони з сином полишили лікарню лише на п’ятому місяці його життя, хоча й без встановленого діагнозу. Діагноз хлопчику встановили лікарі однієї з ізраїльських клінік у віці 2,5 роки. Для підтримки життєдіяльності Гліб потребує пожиттєвого щоденного прийому специфічних ліків.
Як пояснює Юрій Степановський, доцент кафедри дитячих інфекційних хвороб та дитячої імунології національного університету охорони здоров'я України, виконавчий директор Всеукраїнської асоціації дитячої імунології, діагноз первинний імунодефіцит (ПІД) означає, що у новонародженої дитини вже є певні генетичні мутації, які не дозволяють повноцінно функціонувати її імунній системі.
«Якщо спрощено, то є кілька категорій первинного імунодефіциту. І найважчою його формою є комбінований, що спричиняє повну нездатність організму відповідати ані на вірусну, ані на бактеріальну, ані на грибкову інфекції. У цьому випадку перший контакт дитини зі збудниками може стати останнім епізодом її життя», – пояснює Степановський.
На сьогодні відомо близько 200 нозологічних одиниць ПІД. Найхарактернішими клінічними проявами є не лише підвищена схильність до інфекцій, а й незвична тяжкість їх перебігу, тривалість, ускладнення тощо. Основною ж небезпекою ПІД є формування незворотних змін в органах за відсутності належної терапії, що призводить до інвалідизації або летальності, пояснює фахівець.
Якщо для народжених ще 20 років тому діагноз ПІД був вироком, то зараз є всі можливості, щоб пацієнт міг контролювати свою хворобу і вести повноцінне життяЮрій Степановський
Генетично спричинене захворювання – це на все життя, що майже завжди означає пожиттєву залежність від ліків, проджовжує Юрій Степановський:
«Якщо для народжених ще 20 років тому діагноз ПІД був вироком, все – дороги далі немає, то зараз є всі можливості для того, щоб пацієнт міг контролювати свою хворобу і вести повноцінне життя».
Де взяти ліки?
В ізраїльській клініці Олені Похтель сказали: їдьте додому й отримуйте ліки від держави. Найбільший розпач, за словами Олени, вони відчули вдома, дізнавшись, що препарати для лікування сина в Україні незареєстровані й купити їх можна лише за кордоном.
За словами Юрія Степановського, українським законодавством заборонено продавати незареєстровані в країні ліки. Водночас пацієнт має право ввезти їх для власного використання з-за кордону після отримання дозволу Міністерства охорони здоров'я. Для цього необхідно зібрати чималий пакет документів.
«Яскравий приклад тому – препарат «Анакінра». З моменту, коли першим пацієнтам в Україні були призначені ці ліки, до моменту, коли вони офіційно їх отримали, минуло понад 10 років. Це ненормальна ситуація. Якщо й надалі так відбуватиметься з будь-яким незареєстрованим в Україні препаратом, це буде катастрофою для пацієнтів», – каже Юрій Степановський.
Олена з чоловіком за допомогою соціальних мереж та благодійних фондів самостійно збирали кошти, адже вартість однієї упаковки з 7 уколами становить майже тисячу євро. Першу купівлю ліків Олена зробила за посередництва тієї ж ізраїльської клініки, де Глібу встановили діагноз.
«Моя дитина ожила! Глібчик почав рости, він почав розвиватися у нас на очах. Ми не могли натішитися тому, що він наздоганяв свій вік», – розповідає Олена про ефект від терапії.
Для зростання, розвитку та повноцінного життя батьки щоденно роблять Глібу ін'єкції «Анакінри». Допомогу від держави за вісім років родина Похтелів, каже, отримала двічі: у 2018 році – у кількості тримісячної потреби у ліках; й на початку 2022 року – чого має вистачити на пів року. Решту мусять купувати самі.
У державному бюджеті 2022 року для забезпечення лікарськими засобами орфанних пацієнтів передбачено 1,9 мільярда гривень, з яких для хворих на первинні імунодефіцити забюджетовано 195,2 мільйона гривень. Це має покрити потребу в ліках для 305 хворих людей.
На купівлю імунобіологічних препаратів з бюджету поточного року заплановано витратити 112,4 мільйона гривень, що становить 45,4% від потреби, згідно з оцінкою МОЗ України.
Що не так з діагностикою?
Історії пацієнтів з первинними імунодефіцитами доволі схожі між собою – до встановлення правильного діагнозу втрачається дуже багато дорогоцінного часу.
«Життєві прогнози для людей з ПІД у наш час дуже оптимістичні. Але для такого прогнозу має бути вчасно поставлений діагноз, позаяк немає діагнозу – немає специфічного лікування, яке припинить незворотні зміни в організмі», – каже Юрій Степановський.
За останні два роки у 95% дітей, яким ми встановили діагноз ПІД, ми встановили його на підставі генетичних тестів, зроблених за кордономЮрій Степановський
Саме так сталося із 31-річним Олексієм з Вінниччини. Встановлення правильного діагнозу зайняло ледь не всі тридцять років. Відсутність дієвого лікування призвело до непоправної шкоди здоров’ю, розповідають у родині, – до первинного імунодефіциту додалися два інсульти. І лише після другого інсульту лікарі запідозрили ПІД. Пізніше діагноз підтвердився генетичним тестуванням в американській лабораторії.
За словами лікарів, майже всі види ПІД не мають специфічних симптомів і дуже часто маскуються під інші хвороби, що дуже ускладнює діагностику. Прості й складні імунологічні тести можна зробити в Україні. А от генетичне тестування на ПІД, що є третім рівнем діагностики, майже повністю недоступне для українців, каже Юрій Степановський:
«За останні два роки у 95% дітей, яким ми встановили діагноз ПІД, ми встановили його на підставі генетичних тестів, зроблених за кордоном».
Якщо «Анакінру» держава у цьому році нам надала, то про «Канакінумаб», який є біологічним препаратом, ми й не мріємо. Вартість ін'єкції, якої достатньо однієї на місяць, – майже десять тисяч євроЛюдмила
Людмила, мати Олексія, розповідає, що лікування її сина – це пожиттєвий щоденний прийом препаратів «Анакінри» чи «Канакінумабу»: «Але якщо «Анакінру» держава у цьому році нам надала, то про «Канакінумаб», який є біологічним препаратом, ми й не мріємо. Адже вартість ін'єкції, якої достатньо однієї на місяць, – майже десять тисяч євро. Ми не можемо собі його дозволити».
«Цілодобова варта»
Потреби пацієнтів з ПІД та їхніх родин не обмежується лише дороговартісними ліками. Людмила скаржиться на хронічну втому, виснаження, неможливість бодай щось планувати у своєму житті, необхідність працювати лише на фрілансі, оскільки сина вона виховує сама, а після інсульту Олексій втратив пам’ять. І хоч її син свого часу встиг здобути професію ювеліра, за станом здоров'я працювати він не може, натомість потребує щоденного догляду.
Такі сім'ї відчувають нестачу уваги не лише від держави, але й від суспільства, говорить вона: «Син потребує моральної підтримки, спілкування, можливості бути з такими, як сам, розвиватися, ходити в спортзал, відвідувати цікаві заходи. Я потребую того ж, що й син, а ще б мати можливість відпочинку без сина, бо моя варта 24/7 триває все його життя».
Наразі в Україні кількість офіційно діагностованих дітей з ПІД перевищує одну тисячу. Але імунологи підозрюють, що насправді їх може бути у рази більше через цінову недоступність генетичного тестування.
Як не «загубити» пацієнтів?
Актуальним також лишається й питання створення електронного реєстру орфанних пацієнтів, серед яких і пацієнти з ПІД.
Як пояснює член комітету з питань здоров'я нації, медичної допомоги та медичного страхування Верховної Ради України, лікар-онколог Валерій Зуб, після звернень спільноти пацієнтів він ініціював поновлення роботи над створенням реєстру. І лікарі, й пацієнти одностайні в тому, що цей реєстр вкрай необхідний, адже це єдиний спосіб мати точні дані для планування потреби в ліках та їх розподілення. За його словами, основною перешкодою є відсутність в Україні затвердженого класифікатора рідкісних захворювань. За основу буде взято, каже, європейський класифікатор.
Я знаю, як має працювати подібний реєстр. Все це дозволяє нам не лише мати точну статистику, а й розраховувати потребу в лікахВалерій Зуб
«Як лікар-онколог я знаю, як має працювати подібний реєстр, адже для онкологічних захворювань він успішно працює вже багато років. У ньому є дані про сто відсотків хворих, щоквартально відбувається звірка цих даних та їх оновлення. Все це дозволяє нам не лише мати точну статистику, а й розраховувати потребу в ліках», – каже Валерій Зуб.
Як у світі
За індексом The PID Life Index, що відображає ефективність країн щодо допомоги людям з діагнозом ПІД, перше місце посідає Велика Британія з 90% ефективності. Лікування всіх британських хворих з ПІД здійснюється державним коштом. Окрім цього, в країні існує значна кількість програм та організацій з підтримки таких пацієнтів, а також активно інформується суспільство й професійна спільнота про проблематику первинних імунодефіцитів, розповідають фахівці.
Індекс України (45%) далекий від бажаного. На відміну від Польщі, де безоплатне надання медичних послуг для пацієнтів з ПІД сягає 81%, в Україні цей показник становить лише 36%. Хоча індекс життя з ПІД і не є вичерпним, він суттєво висвітлює стан справ з ПІД у світі, наголошують експерти.
Торік міністр охорони здоров’я Віктор Ляшко повідомив, що, поміж іншого, того року з фонду президента України перерахували 300 мільйонів гривень до фонду Міністерства охорони здоров’я, які мають піти на створення системи неонатального скринінгу для виявлення 21 орфанного захворювання. У всіх новонароджених дітей братимуть біоматеріал для аналізів, що дозволить сформувати реєстр орфанних захворювань.
Міністр також вказав на те, що парламент ухвалив закон про договори керованого доступу, що дозволить Україні отримати доступ до інноваційних препаратів за нижчими цінами: «Наразі в Україні вже 10 таких інноваційних препаратів проходять оцінку медичних технологій. Ми зустрічалися з кожним посольством країни, де є цей виробник, і частково приїжджали вже ці виробники в Україну».
Довідково
Індекс життя з первинними імунодефіцитами (The PID Life Index) в Україні та деяких сусідніх демократичних державах станом на грудень 2021 року*
|
Принципи ведення пацієнтів, % |
Україна |
Туреччина |
Румунія |
Угорщина |
Польща |
|
Узагальнений показник, в т.ч.: |
45 |
47 |
52 |
55 |
63 |
|
Діагностика первинних імунодефіцитів |
16 |
35 |
50 |
71 |
45 |
|
Національні організації пацієнтів |
77 |
47 |
72 |
61 |
83 |
|
Реєстри |
20 |
20 |
20 |
0 |
20 |
|
Спеціалізовані центри |
60 |
30 |
30 |
30 |
55 |
|
Лікування |
60 |
78 |
71 |
88 |
91 |
|
Медичні послуги, що надаються державою безоплатно |
36 |
72 |
64 |
76 |
81 |
* Таблицю складено за даними The PID Life Index
